Dziedziczny rak piersi i jajnika

Dodane przez Profilaktyka piersi dnia cze 14, 2013 w Choroby piersi | 1 komentarz

Szacuje się, że ze wszystkich zachorowań na raka piersi i jajnika, około 30% przypadków następuje wskutek uwarunkowań genetycznych. Dziedziczny rak piersi i jajnika (z ang. HBOC – hereditary breast-ovarian cancer) jest często powodowany przez mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Co to tak naprawdę znaczy i jak duże jest ryzyko choroby?

Co prawda mutacje genu BRCA2 są o wiele rzadsze niż BRCA1, jednak w obu przypadkach może to znacznie zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, ale nie tylko – mutacje w BRCA1 powodują również wzrost prawdopodobieństwa wystąpienia raka jelita grubego czy też raka prostaty. Są to często przypadłości dziedziczne, jednak wystąpienie mutacji w BRCA1 nie musi być jednoznacznie z zachorowaniem, chociaż szanse są duże – w przypadku raka piersi ryzyko wynosi nawet 70%, a raka jajnika 40%.

Dziedziczny rak piersi i jajnika różni się trochę od sporadycznej formy tej choroby. Średni wiek diagnozy to około 44 lata dla raka piersi i 54 lat dla raka jajnika w przypadku mutacji w genie BRCA1, te powstające w wyniku zmian w genie BRCA2 mogą pojawić się trochę później. Niestety, w momencie rozpoznania jest już on zazwyczaj w trzecim stopniu morfologicznej złośliwości (G3).

Badania profilaktyczne w kierunku dziedzicznego raka piersi

Można wykonać profilaktycznie testy DNA pod kątem obecności mutacji zarówno w BRCA1 jak i BRCA2. Wskazań do poddania się takim badaniom jest wiele, w tym oczywiście wystąpienie wcześniej raków jajnika czy piersi u bliskich pierwszego lub drugiego stopnia, zarówno u kobiet jak i u mężczyzn (rak piersi, chociaż rzadko, może wystąpić również u mężczyzn).

Osoby będące nosicielami genu z mutacją powinny poddać się specjalnym działaniom profilaktycznym. Przede wszystkim, niezalecane jest stosowanie doustnej antykoncepcji u kobiet przed 25 rokiem życia, mających zmiany w genie BRCA1, gdyż zwiększają one prawdopodobieństwo raka piersi nawet o 35%, mimo że w późniejszych latach życia mogą być niezwykle korzystne. Co prawda pozytywny wpływ wczesnej ciąży na dziedzicznego raka piersi i jajnika nie został udokumentowany, w przeciwieństwie do jego sporadycznie występującej formy, jednak zaleca się jak najdłuższe karmienie piersią po porodzie. W wyjątkowych przypadkach, przy naprawdę dużym ryzyku zachorowania, można przeprowadzić mastektomię, czyli całkowite usunięcie piersi – jednej lub obu, by ustrzec się przed zachorowaniem. Jest to jednak niezwykle trudna decyzja, wymagająca dużo odwagi i siły.

Ciekawostką jest, że w przypadku wystąpienia dziedzicznego raka piersi i jajnika u par, które starają się o dziecko metodą sztucznego zapłodnienia, można wykonać testy genetyczne (tzw. diagnostyka preimplantacyjna), które mogą ustrzec dziecko przed odziedziczeniem wadliwych genów, a tym samym zmniejszyć ryzyko wystąpienia u niego tej choroby.