Za co odpowiadają geny BRCA1 i BRCA2?

Dodane przez Profilaktyka piersi dnia paź 18, 2021 w Profilaktyka piersi | 0 komentarzy

Badania w kierunku obecności mutacji genów BRCA 1 i BRCA2 są jedną z metod profilaktyki raka piersi i jajnika. Badanie wskazuje, czy w obrębie badanych genów występują mutacje, które odpowiadają za podwyższone ryzyko zachorowania.

Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka, które biorą udział w naprawie uszkodzeń genomu, ale też kontrolują przebieg podziałów komórki. Zmutowany gen traci zdolność naprawy uszkodzeń materiału genetycznego. Komórka zwykle wtedy ulega apoptozie (kontrolowanej destrukcji), czasami jednak zyskuje zdolność niekontrolowanego podziału i „nieśmiertelność”, charakterystycznych dla nowotworów złośliwych. U kobiet, u których stwierdzono mutację, występuje wysokie ryzyko nie tylko raka piersi, ale także raka jajnika. Dlatego właśnie badania w kierunku stwierdzenia mutacji genów BRCA1 i BRCA2 są tak ważne nie tylko w profilaktyce raka piersi, ale też raka jajnika.

Nosicielka mutacji, która nie ukończyła 70 lat, ma od 50 do 90 proc. więcej szans na to, że rozwinie się u niej nowotwór złośliwy piersi. Średnie ryzyko w ogólnej populacji wynosi 13 proc. Kobiety z mutacją BRCA1 i BRCA2 są narażone również na ryzyko zachorowania na raka jajnika – o 45 proc. bardziej niż te, które nie są nią obciążone (dla nich ryzyko wynosi 2 proc.). Mutacja w genie BRCA zwiększa również ryzyko rozwoju raka jajowodów i otrzewnej, szacuje się, że na około 10 proc.

www.Promiflash.de, CC BY-SA 3.0 , via Wikimedia Commons

O tych mutacjach zrobiło się głośno, kiedy w 2013 roku Angelina Jolie, będąca nosicielką mutacji w genie BRC, poddała się zabiegowi podwójnej profilaktycznej mastektomii (polegającej na usunięciu obu piersi). Zrobiła to, bo jej matka zmarła na raka piersi. Gwiazda chciała zminimalizować ryzyko zachorowania na nowotwór, które w jej przypadku było stosunkowo wysokie.

Całkowita mastektomia obu piersi w wieku pomiędzy 40 a 50 rokiem życia to najskuteczniejszy sposób zapobiegania rozwojowi raka piersi i jajnika. W przypadku wykrycia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zaleca się też często adneksektomię, czyli usunięcie jajników wraz z jajowodami, najczęściej u kobiet w wieku 35-40 lat lub po urodzeniu zaplanowanych dzieci. Samo usunięcie jajników zmniejsza ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego o około 70-95 proc., a ryzyko raka piersi o ponad połowę.

To kontrowersyjne metody, ale od kiedy zwiększyła się świadomość profilaktyki chorób nowotworowych, coraz częstsze. Niedawno w ślady Angeliny Jolie poszła polska dziennikarka i pisarka, Paulina Młynarska, która publicznie opowiadała o swojej decyzji. Zresztą, takie decyzje podejmowały przed nimi i inne znane kobiety. W 1972 roku zrobiła to Shirley Temple. Podobną profilaktykę zastosowała również Sharon Osbourne, żona Ozzy’ego Osbourne’a.

Nie wszyscy wiedzą, że profilaktyczna mastektomia wraz z odtworzeniem piersi jest od 2019 roku świadczeniem gwarantowanym przez NFZ dla pacjentek z grup wysokiego i bardzo wysokiego ryzyka zachorowania. Świadczenie przysługuje kobietom, które miały dwa zachorowania wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia przed 50 rokiem życia albo trzy przypadki raka piersi lub jajnika w rodzinie.

Październik to miesiąc Świadomości Raka Piersi, który jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Na szczęście coraz częściej wyleczalnym, jeśli zostanie wykryty odpowiednio wcześnie.