Polscy naukowcy odkryli nowy gen wywołujący raka

Dodane przez Profilaktyka piersi dnia maj 22, 2015 w Profilaktyka piersi | 0 komentarzy

Dzięki badaniom nad DNA dziś już wiadomo, że mutacje genów BRCA1 oraz BRCA2 predysponują do zachorowania na raka piersi. W ostatnim czasie polscy naukowcy odkryli nowy gen związany z występowaniem tego nowotworu – PALB2. Jakie ma to znaczenie dla walki z chorobą?

Przyczyn zachorowania na raka piersi jest wiele: podłoże genetyczne, zaburzenia hormonalne czy odporności, niekorzystne oddziaływanie środowiskowe. Parę tygodni temu Polacy dokonali prawdopodobnie nowego przełomowego odkrycia dotyczącego wysokiego ryzyka zachorowania na agresywnego raka piersi. Mutacja PALB2 stanowi najgorszy gen wywołujący raka piersi i jest groźniejsza niż znane do tej pory BRCA1 czy RECQL. Dla porównania: przy mutacji BRCA1 przeżycie 10 kolejnych lat wynosi 80 procent, natomiast przy PALB2 zaledwie 48 procent. Posiadając mutacje genu PALB2 ryzyko zachorowania w ciągu całego życia na nowotwór piersi jest niemal pięciokrotnie zwiększone i wynosi 70 procent wówczas, kiedy wśród krewnych pacjentki stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór.

Rokowania u kobiet z rakiem piersi związanym z mutacją genu PALB2 zależą od wielkości guza. W przypadku zmiany mniejszej niż 2 cm szansa na dziesięcioletnie przeżycie wynosi 82 procent. Jeżeli guz jest większy, wtedy kobieta ma szansę żyć przez następne 10 lat jedynie w 32 procentach.

Zidentyfikowana przez szczecińskich naukowców wada genu o nazwie PALB2, który odpowiada za wysokie ryzyko wystąpienia postaci raka piersi ma agresywny przebieg kliniczny i bardzo złe rokowania. Ponad połowa nosicielek mutacji PALB2 zmarła na nowotwór piersi w ciągu zaledwie dziesięciu lat od rozpoznania choroby.

W naszym kraju żyje 50 tysięcy kobiet z mutacją PALB2, z czego prawie połowa to kobiety powyżej 40. roku życia. Każda kobieta, u której zostanie wykryta wada w genie PALB2, musi regularnie wykonywać badania kontrolne piersi z wykorzystaniem technik obrazowych USG, MMG oraz ewentualnie MRI. Naukowcy sugerują, iż ta grupa kobiet powinna mieć też prewencyjną mastektomię. Im szybciej wykryje się guza powstałego w wyniku uszkodzenia genu PALB2, tym lepsze rokowania będzie miała pacjentka. Jeśli diagnoza będzie opóźniana, konsekwencje będą opłakane.

Najnowsze odkrycie szczecińskich badaczy pomoże przede wszystkim w diagnostyce i profilaktyce raka piersi. Już teraz prowadzone są badania nad nowymi lekami oraz metodami leczenia tego nowotworu. Naukowcy ze szczecińskiego Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego starają się też opracować prosty test u kobiet z predyspozycjami do zachorowania raka piersi na nosicielstwo jednej z mutacji genu. Po potwierdzeniu posiadania wadliwego genu PALB2 pacjentka musi pod ścisłą kontrolą lekarza i być może powinna także rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi, jak w przypadku nosicielek genu BRCA1.